L'équipe

Equipe médicale du centre de référence

Pr Dominique P. Germain
Coordonnateur du centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif

Dr Iulia JURCA-SIMINA, Praticien Attaché

Le service accueille de jeunes médecins en cours de formation afin de les sensibiliser aux maladies rares (1 interne de génétique et 2 externes).

L’équipe médicale s’entoure d’une équipe paramédicale :

• Conseillère Génétique
• Secrétariat médical
• Secrétariat hospitalier
• Attachée de recherche clinique : Wenting TRANG

Historique de la prise en charge

L’équipe du centre de référence s’investit depuis 14 ans dans la prise en charge des pathologies pour lesquelles il a été labellisé.
Les patients sont accueillis en hospitalisation dans le service de Génétique Médicale.


Des consultations multidisciplinaires adaptées à chaque pathologie sont également organisées en collaboration avec les services de :

• Génétique médicale
• Pédiatrie (centre de référence des maladies neuromusculaires)
• Radiologie et explorations fonctionnelles
• Anesthésie (prise en charge de la douleur)
• Cardiologie
• Néphrologie
• Ophtalmologie
• ORL
• Orthopédie