Tél. : 01 47 10 44 38 / Fax : 01 47 10 44 36 / Hotline Maladie de Fabry : / 01 47 10 44 41 E-mail : dominique.p.germain@aphp.fr

Centre de référence
pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques du tissu conjonctif
d'origine métabolique

Multidisciplinaire Soutien Recherche Disponibilité Conseil Génétique Santé Généo Ecoute

L'équipe

Equipe du centre de référence et historique de prise en charge

Equipe médicale du centre de référence


Pr Dominique P. Germain
Coordonnateur du centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif






Dr Fairouz Koraichi,
 Praticien Attachée






Dr Iulia JURCA-SIMINA, Praticien Attaché


Le service accueille de jeunes médecins en cours de formation afin de les sensibiliser aux maladies rares (1 interne de génétique et 2 externes).


L’équipe médicale s’entoure d’une équipe paramédicale :
  • Post doc : Fatma FERFOURI
  • Conseillère Génétique
  • Attachée de Recherche Clinique : Nadia AOUTIL, Gaëtan OSNE
  • Secrétariat médical : Ghizlane BOUZEBOUDJA
  • Secrétariat hospitalier
  • Infirmière : Sébastien TAISNE
  • Aides-soignante : Elisabeth LEMAY


Historique de la prise en charge


L’équipe du centre de référence s’investit depuis 14 ans dans la prise en charge des pathologies pour lesquelles il a été labellisé.
Les patients sont accueillis en hospitalisation dans le service de Génétique Médicale.


Des consultations multidisciplinaires adaptées à chaque pathologie sont également organisées en collaboration avec les services de :
  • Génétique médicale
  • Pédiatrie (centre de référence des maladies neuromusculaires)
  • Radiologie et explorations fonctionnelles
  • Anesthésie (prise en charge de la douleur)
  • Cardiologie
  • Néphrologie
  • Ophtalmologie
  • ORL
  • Orthopédie