Tél. : 01 47 10 44 38 / Fax : 01 47 10 44 36 / Hotline Maladie de Fabry : / 01 47 10 44 41 E-mail : dominique.p.germain@aphp.fr

Centre de référence
pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques du tissu conjonctif
d'origine métabolique

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Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2006 par le Ministère de la Santé.

Maladies

L’équipe du centre de référence prend en charge des patients atteints de maladie de Fabry, de pseudoxanthome élastique, de syndrome d’Ehlers-Danlos (à l’exclusion du type vasculaire – type IV), de mucopolysaccharidose de type I. Les maladies héréditaires du tissu conjonctif plus rares (cutis laxa, syndrome de Goltz…) sont également prises en charge par le centre de référence. Des consultations de conseil génétique pour toute autre maladie héréditaire peuvent être également réalisées dans le centre.

La maladie de Fabry

1898 : Première description clinique par deux dermatologues Johannes Fabry et William Anderson 1947 : Découverte de dépôts lipidiques dans les...
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Le Pseudoxanthome élastique

1881 : Première description des lésions cutanées du pseudoxanthome élastique sous le terme de xanthélasma diffus par Rigal 1889 : Première...
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Les syndromes d’Ehlers-Dalos d’origine métabolique

Première description de l’hyperélasticité cutanée par Job Janszoon Van Meek'ren au XVIIème siècle. 1901 : Edvard Ehlers dermatologue de...
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La Mucopolysaccharidose de type I

La mucopolysaccharidose de type I (MPS I) est une maladie génétique de transmission autosomique récessive. Elle fait partie du groupe des maladies de...
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La Mucopolysaccharidose de type II ou syndrome de Hunter

La mucopolysaccharidose de type MPS II (MPS II) ou syndrome de Hunter est une maladie génétique de transmission récessive liée à l’X, due à un...
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La Mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy

La mucopolysaccharidose de type VI (MPS VI) ou maladie de Maroteaux-Lamy est due à un déficit en N-acétylgalactosamine-4-sulfatase ou arylsulfatase B...
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La Glycogénose de type II ou maladie de Pompe

La maladie de Pompe ou glycogénose de type II, fut la première maladie rapportée à un déficit d’une hydrolase acide lysosomale :...
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Le Syndrome de Goltz

Le syndrome de Goltz (ou hypoplasie dermique en aires) est caractérisé par une atteinte cutanée polymorphe et des anomalies très variées pouvant...
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