Transmission Traitements Symptômes Génétique Publications Diagnostic Recherche Multidisciplinaire Ecoute Disponibilité
Qui sommes nous ?
Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2017 par le Ministère de la Santé.
Maladies
L’équipe du centre de référence prend en charge des patients atteints de maladie de Fabry, de pseudoxanthome élastique, de syndrome d’Ehlers-Danlos (à l’exclusion du type vasculaire – type IV), de mucopolysaccharidose de type I. Les maladies héréditaires du tissu conjonctif plus rares (cutis laxa, syndrome de Goltz…) sont également prises en charge par le centre de référence. Des consultations de conseil génétique pour toute autre maladie héréditaire peuvent être également réalisées dans le centre.
La maladie de Fabry
1898 : Première description clinique par deux dermatologues Johannes Fabry et William Anderson
1947 : Découverte de dépôts lipidiques dans les...
> Lire la suite
> Lire la suite
Le Pseudoxanthome élastique
1881 : Première description des lésions cutanées du pseudoxanthome élastique sous le terme de xanthélasma diffus par Rigal
1889 : Première...
> Lire la suite
> Lire la suite
Les syndromes d’Ehlers-Dalos d’origine métabolique
Première description de l’hyperélasticité cutanée par Job Janszoon Van Meek'ren au XVIIème siècle.
1901 : Edvard Ehlers dermatologue de...
> Lire la suite
> Lire la suite
La Mucopolysaccharidose de type I
La mucopolysaccharidose de type I (MPS I) est une maladie génétique de transmission autosomique récessive. Elle fait partie du groupe des maladies de...
> Lire la suite
> Lire la suite
La Mucopolysaccharidose de type II ou syndrome de Hunter
La mucopolysaccharidose de type MPS II (MPS II) ou syndrome de Hunter est une maladie génétique de transmission récessive liée à l’X, due à un...
> Lire la suite
> Lire la suite
La Mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy
La mucopolysaccharidose de type VI (MPS VI) ou maladie de Maroteaux-Lamy est due à un déficit en N-acétylgalactosamine-4-sulfatase ou arylsulfatase B...
> Lire la suite
> Lire la suite
La Glycogénose de type II ou maladie de Pompe
La maladie de Pompe ou glycogénose de type II, fut la première maladie rapportée à un déficit d’une hydrolase acide lysosomale :...
> Lire la suite
> Lire la suite
Le Syndrome de Goltz
Le syndrome de Goltz (ou hypoplasie dermique en aires) est caractérisé par une atteinte cutanée polymorphe et des anomalies très variées pouvant...
> Lire la suite
> Lire la suite
Service d'écoute et d'information
Une infirmière dédiée est à la disposition des malades et de leur famille pour aborder les différents problèmes rencontrés dans le cadre des pathologies prises en charges dans le centre de référence. Elle est sensibilisée aux maladies génétiques et au contexte particulier lié à leur caractère héréditaire.
Mobile : 06 27 94 23 19
Service
de génétique Médicale
104, Boulevard Raymond Poincaré
92380 Garches
Mobile : 06 27 94 23 19
Mail : dominique.germain@uvsq.fr
PATHOLOGIES
- La maladie de Fabry
- Le Pseudoxanthome élastique
- Les syndromes d’Ehlers-Dalos d’origine métabolique
- La Mucopolysaccharidose de type I
- La Mucopolysaccharidose de type II ou syndrome de Hunter
- La Mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy
- La Glycogénose de type II ou maladie de Pompe
- Le Syndrome de Goltz