Qui sommes nous ?
Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2017 par le Ministère de la Santé.
Historique
1881 : Première description des lésions cutanées du pseudoxanthome élastique sous le terme de xanthélasma diffus par Rigal
1889 : Première description des stries angioïdes par Doyne
1929 : Mise en évidence de la fréquente association entre lésions cutanées et stries angioïdes par l’ophtalmologiste suédois Ester Grönblad et le dermatologue James Strandberg
1940 : Description de l’association de manifestations artérielles avec le syndrome de Grönblad-Stranberg par Touraine et Témine. Ceux-ci proposent l’appellation d’élastorrhexie systématisée
Service d'écoute et d'information
Une infirmière dédiée est à la disposition des malades et de leur famille pour aborder les différents problèmes rencontrés dans le cadre des pathologies prises en charges dans le centre de référence. Elle est sensibilisée aux maladies génétiques et au contexte particulier lié à leur caractère héréditaire.
Mobile : 06 27 94 23 19
Service
de génétique Médicale
104, Boulevard Raymond Poincaré
92380 Garches
Mobile : 06 27 94 23 19
Mail : dominique.germain@uvsq.fr
PATHOLOGIES
- La maladie de Fabry
- Le Pseudoxanthome élastique
- Les syndromes d’Ehlers-Dalos d’origine métabolique
- La Mucopolysaccharidose de type I
- La Mucopolysaccharidose de type II ou syndrome de Hunter
- La Mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy
- La Glycogénose de type II ou maladie de Pompe
- Le Syndrome de Goltz