Tél. : 01 47 10 44 38 / Fax : 01 47 10 44 36 / E-mail : secretariat.genetique@rpc.aphp.fr

Centre de référence
pour la maladie de Fabry
et les maladies héréditaires du tissu conjonctif

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Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2006 par le Ministère de la Santé.

Historique

1881 : Première description des lésions cutanées du pseudoxanthome élastique sous le terme de xanthélasma diffus par Rigal

1889 : Première description des stries angioïdes par Doyne

1929 : Mise en évidence de la fréquente association entre lésions cutanées et stries angioïdes par l’ophtalmologiste suédois Ester Grönblad et le dermatologue James Strandberg

1940 : Description de l’association de manifestations artérielles avec le syndrome de Grönblad-Stranberg par Touraine et Témine. Ceux-ci proposent l’appellation d’élastorrhexie systématisée