Tél. : 01 47 10 44 38 / Fax : 01 47 10 44 36 / Hotline Maladie de Fabry : / 01 47 10 44 41 E-mail : dominique.p.germain@aphp.fr

Centre de référence
pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques du tissu conjonctif
d'origine métabolique

Symptômes Recherche Multidisciplinaire Transmission Traitements Diagnostic Disponibilité Ecoute Publications Génétique

Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2006 par le Ministère de la Santé.

Historique

1881 : Première description des lésions cutanées du pseudoxanthome élastique sous le terme de xanthélasma diffus par Rigal

1889 : Première description des stries angioïdes par Doyne

1929 : Mise en évidence de la fréquente association entre lésions cutanées et stries angioïdes par l’ophtalmologiste suédois Ester Grönblad et le dermatologue James Strandberg

1940 : Description de l’association de manifestations artérielles avec le syndrome de Grönblad-Stranberg par Touraine et Témine. Ceux-ci proposent l’appellation d’élastorrhexie systématisée