Tél. : 01 47 10 44 38 / Fax : 01 47 10 44 36 / Hotline Maladie de Fabry : / 01 47 10 44 41 E-mail : dominique.p.germain@aphp.fr

Centre de référence
pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques du tissu conjonctif
d'origine métabolique

Symptômes Génétique Traitements Ecoute Publications Disponibilité Diagnostic Recherche Transmission Multidisciplinaire

Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2006 par le Ministère de la Santé.

Recherche

Cinq équipes de recherche dans le monde, dont celle du centre de référence, ont identifié en juin 2000 le gène responsable du PXE.
Situé sur le bras court du chromosome 16, ce gène ABCC6 code pour un transporteur transmembranaire appelé MRP6 dont l’expression est majoritairement hépatique et rénale.
Deux pseudogènes ont ensuite été identifiés par notre équipe.
Le rôle exact de la protéine MRP6 n’est pas encore connu. L’hypothèse formulée aujourd’hui est que ce gène pourrait assurer une fonction de détoxification.
Le PXE est une maladie monogénique qui constitue un modèle précieux qui permettra peut-être de mieux comprendre et prévenir les mécanismes de l’artériosclérose.

Le pseudoxanthome élastique est aujourd'hui considéré comme une maladie metabolique du tissu conjonctif, impliquant vraisemblablement le metabolisme de pynophosphate (J.Vitto, Philadelphie, USA)