Tél. : 01 47 10 44 38 / Fax : 01 47 10 44 36 / Hotline Maladie de Fabry : / 01 47 10 44 41 E-mail : dominique.p.germain@aphp.fr

Centre de référence
pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques du tissu conjonctif
d'origine métabolique

Symptômes Transmission Multidisciplinaire Génétique Recherche Traitements Ecoute Diagnostic Disponibilité Publications

Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2006 par le Ministère de la Santé.

Physiopathologie

Pathologie héréditaire du tissu conjonctif, le pseudoxanthome élastique (PXE) est caractérisé par des lésions calcifiantes des fibres élastiques du derme, de la membrane de Bruch de la rétine et des parois artérielles.