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Qui sommes nous ?
Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2017 par le Ministère de la Santé.
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Centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques du tissu conjonctif d'origine metabolique
Professeur Dominique P. Germain
Service de Génétique Médicale
104, boulevard Raymond Poincaré
92380 Garches...
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Modalités de diagnostic
1- Maladie de Fabry Une simple prise de sang suffit. Le diagnostic est confirmé soit par mesure d’activité enzymatique (goutte de sang déposée sur papier buvard ou macrodosage) soit par test génétique. Dans les 2 cas, un consentement écrit du...
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Service d’écoute et d’information
Une infirmière dédiée est à la disposition des malades et de leur famille pour aborder les différents problèmes rencontrés dans le cadre des pathologies prises en charges dans le centre de référence. Elle est sensibilisée aux maladies génétiques et...
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Plan d'Accès
Par la route :
Autoroute de l’Ouest (A13), sortie Versailles Nord - Vaucresson puis direction Vaucresson - Garches
Départementale 907 (ancienne nationale 307) depuis le pont de Saint-Cloud via Saint-Cloud et Garches
Par le train :
Paris...
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Plan du site
Accueil
Qui sommes-nous
L'équipe
L'hôpital Raymond Poincaré
Plan d'accès
Maladies
La maladie de Fabry
Le pseudoxanthome élastique
Les syndromes d’Ehlers-Danlos génétiques d'origine métaboliques
La Mucopolysaccharidose de type I
La...
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Service d'écoute et d'information
Une infirmière dédiée est à la disposition des malades et de leur famille pour aborder les différents problèmes rencontrés dans le cadre des pathologies prises en charges dans le centre de référence. Elle est sensibilisée aux maladies génétiques et au contexte particulier lié à leur caractère héréditaire.
Mobile : 06 27 94 23 19
Prise en charge
Publications de référence
Service
de génétique Médicale
104, Boulevard Raymond Poincaré
92380 Garches
Mobile : 06 27 94 23 19
Mail : dominique.germain@uvsq.fr
PATHOLOGIES
- La maladie de Fabry
- Le Pseudoxanthome élastique
- Les syndromes d’Ehlers-Dalos d’origine métabolique
- La Mucopolysaccharidose de type I
- La Mucopolysaccharidose de type II ou syndrome de Hunter
- La Mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy
- La Glycogénose de type II ou maladie de Pompe
- Le Syndrome de Goltz