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Qui sommes nous ?
Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2017 par le Ministère de la Santé.
La maladie de Fabry
Service d'écoute et d'information
Une infirmière dédiée est à la disposition des malades et de leur famille pour aborder les différents problèmes rencontrés dans le cadre des pathologies prises en charges dans le centre de référence. Elle est sensibilisée aux maladies génétiques et au contexte particulier lié à leur caractère héréditaire.
Mobile : 06 27 94 23 19
Historique
de maladie de Fabry
- 1889Première description clinique par deux dermatologues Johannes Fabry et William Anderson
- 1947Découverte de dépôts lipidiques dans les vaisseaux sanguins par Pompen et al.
- 1963Identification du globotriaosylcéramide (GL-3 ou Gb3 ou CTH), sphingolipide accumulé dans les tissus par Sweeley et Klionsky
- 1967Identification de l’enzyme déficiente, l’α-galactosidase A par Brady puis confirmation par Kint en 1970
- 1986Séquençage du gène codant pour l’α-galactosidase A.
Service
de génétique Médicale
104, Boulevard Raymond Poincaré
92380 Garches
Mobile : 06 27 94 23 19
Mail : dominique.germain@uvsq.fr
PATHOLOGIES
- La maladie de Fabry
- Le Pseudoxanthome élastique
- Les syndromes d’Ehlers-Dalos d’origine métabolique
- La Mucopolysaccharidose de type I
- La Mucopolysaccharidose de type II ou syndrome de Hunter
- La Mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy
- La Glycogénose de type II ou maladie de Pompe
- Le Syndrome de Goltz