Tél. : 01 47 10 44 38 / Fax : 01 47 10 44 36 / Hotline Maladie de Fabry : / 01 47 10 44 41 E-mail : dominique.p.germain@aphp.fr

Centre de référence
pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques du tissu conjonctif
d'origine métabolique

Symptômes Transmission Ecoute Disponibilité Traitements Multidisciplinaire Génétique Diagnostic Publications Recherche

Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2006 par le Ministère de la Santé.

Symptômes

Dans l’immense majorité des cas, le début est pédiatrique et se caractérise par :
  • Des douleurs des extrémités ou acroparesthésies (mains et  pieds), de deux types :
    • Picotements électriques qui peuvent être quotidiens et ressentis comme des brûlures. Ils interfèrent avec la vie sociale et peuvent empêcher les enfants de participer aux activités sportives et scolaires. Ces acroparesthésies peuvent exister chez la fille comme chez le garçon et peuvent perdurer à l’âge adulte.
    • Douleurs plus intenses des mains et des pieds qui irradient dans les membres et s’accompagnent parfois de signes inflammatoires. Ces « crises de Fabry », plus espacées, sont provoquées généralement par un stress, un épisode fébrile, un exercice physique ou un changement de température.
Elles sont susceptibles de contraindre l’enfant à l’alitement, voire de nécessiter une hospitalisation.
  • Les troubles digestifs sont le deuxième symptôme chez l’enfant à type de diarrhées et de douleurs abdominales.
  • Une fatigabilité anormale peut accompagner ces signes, ainsi qu’un déficit de sudation qui entraîne une intolérance à la chaleur, avec une difficulté à s’exposer au soleil et à participer à des exercices sportifs.
  • Les garçons atteints de maladie de Fabry ont souvent un IMC (Index de Masse Corporelle, rapport Poids/Taille2) diminué.
  • Même si les premiers symptômes surviennent dans l’enfance, le diagnostic n’est généralement pas porté à cet âge. Tout acrosyndrome de l’enfant doit faire envisager la maladie de Fabry. Un retard diagnostique est susceptible d’être préjudiciable pour l’enfant.

Avec l’âge, la symptomatologie clinique se complète. En effet, les dépôts de glycolipides dans les lysosomes s’accumulent tout au long de la vie. Certains grands adolescents voient cependant leurs douleurs disparaître, ce qui peut s’expliquer par le fait que les petites fibres nerveuses amyéliniques qui véhiculent la douleur finissent par être complètement détruites. En revanche, la maladie progresse en l’absence de prise en charge.
  • Les reins : l’atteinte rénale commence généralement par une micro-albuminurie, une protéinurie, avec ensuite une atteinte progressive de la filtration glomérulaire  pouvant évoluer vers l’insuffisance rénale terminale.
  • Le coeur : une cardiomyopathie hypertrophique est fréquemment retrouvée dans la maladie de Fabry, avec des troubles du rythme ou de la conduction ainsi que des atteintes valvulaires pouvant également s'observer.
  • Le cerveau : des accidents ischémiques transitoires (AIT) et des accidents vasculaires cérébraux (AVC) constitués sont fréquents.
  • L'oreille : une atteinte cochléo-vestibulaire est fréquente se manifestant par une surdité d’installation progressive ou brusque, des acouphènes et des vertiges.
  • L’œil : tous ses segments sont touchés (cornée, rétine, conjonctive, cristallin), mais l’acuité visuelle reste normale. L’atteinte cornéenne (cornée verticillée) peut servir au diagnostic, chez l’homme comme chez la femme.
  • Le tube digestif : diarrhées et douleurs abdominales peuvent être d’installation précoce.
  • Le poumon : un syndrome obstructif bronchique peut-être observé.
  • Certains patients ont un lymphoedème des extrémités, en particulier des chevilles.
  • La peau : elle est le siège d’angiokératomes (papules rouge violacé légèrement kératosiques, distribuées préférentiellement dans la zone du « caleçon », pouvant se retrouver sur le reste du corps). Ces lésions sont typiques mais non pathognomoniques.