Tél. : 01 47 10 44 38 / Fax : 01 47 10 44 36 / Hotline Maladie de Fabry : / 01 47 10 44 41 E-mail : dominique.p.germain@aphp.fr

Centre de référence
pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques du tissu conjonctif
d'origine métabolique

Traitements Ecoute Publications Diagnostic Disponibilité Multidisciplinaire Génétique Transmission Symptômes Recherche

Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2006 par le Ministère de la Santé.

Physiopathologie

La maladie de Fabry est une maladie de surcharge due à un déficit en α-galactosidase A lysosomale. Ce déficit aboutit à l’accumulation dans les lysosomes du substrat que cette enzyme est normalement chargée de métaboliser : un glycosphingolipide, le globotriaosylcéramide (Gb3, GL-3 ou CTH).
Cette accumulation touche des cellules très variées, mais l’atteinte de l’endothélium de certains micro-vaisseaux sanguins est particulièrement marquée.