Symptômes Traitements Disponibilité Diagnostic Transmission Ecoute Publications Recherche Multidisciplinaire Génétique
Qui sommes nous ?
Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2017 par le Ministère de la Santé.
Physiopathologie
La maladie de Fabry est une maladie de surcharge due à un déficit en α-galactosidase A lysosomale. Ce déficit aboutit à l’accumulation dans les lysosomes du substrat que cette enzyme est normalement chargée de métaboliser : un glycosphingolipide, le globotriaosylcéramide (Gb3, GL-3 ou CTH).
Cette accumulation touche des cellules très variées, mais l’atteinte de l’endothélium de certains micro-vaisseaux sanguins est particulièrement marquée.
Cette accumulation touche des cellules très variées, mais l’atteinte de l’endothélium de certains micro-vaisseaux sanguins est particulièrement marquée.
Service d'écoute et d'information
Une infirmière dédiée est à la disposition des malades et de leur famille pour aborder les différents problèmes rencontrés dans le cadre des pathologies prises en charges dans le centre de référence. Elle est sensibilisée aux maladies génétiques et au contexte particulier lié à leur caractère héréditaire.
Mobile : 06 27 94 23 19
Service
de génétique Médicale
104, Boulevard Raymond Poincaré
92380 Garches
Mobile : 06 27 94 23 19
Mail : dominique.germain@uvsq.fr
PATHOLOGIES
- La maladie de Fabry
- Le Pseudoxanthome élastique
- Les syndromes d’Ehlers-Dalos d’origine métabolique
- La Mucopolysaccharidose de type I
- La Mucopolysaccharidose de type II ou syndrome de Hunter
- La Mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy
- La Glycogénose de type II ou maladie de Pompe
- Le Syndrome de Goltz