Tél. : 01 47 10 44 38 / Fax : 01 47 10 44 36 / Hotline Maladie de Fabry : / 01 47 10 44 41 E-mail : dominique.p.germain@aphp.fr

Centre de référence
pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques du tissu conjonctif
d'origine métabolique

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Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2006 par le Ministère de la Santé.

Historique

  • Première description de l’hyperélasticité cutanée par Job Janszoon Van Meek'ren au XVIIème siècle.
  • 1901 : Edvard Ehlers dermatologue de Copenhague rapporta le cas d’un patient de 21 ans atteint de « Cutis Laxa » avec tendance marquée aux hémorragies et hyperlaxité articulaire.
  • Sept ans plus tard, un dermatologue parisien, Henri-Alexandre Danlos décrivit un autre patient avec une peau mince et hyperélastique.
  • En 1960, Mc Kusick décrivit une hyperhétérogénéité génétique du syndrome définie en 1967 par Barabas suivant 3 types cliniques, puis par Beighton en 1968 selon 5 types.
  • La classification retenue depuis 1997 est celle de Villefranche, sur des critères génétiques et cliniques.