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Qui sommes nous ?
Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2017 par le Ministère de la Santé.
Epidémiologie et mode de transmission
Ces syndromes héréditaires atteignent les hommes comme les femmes. Ce sont toujours des maladies génétiques, mais il existe de nombreux cas sporadiques (un seul individu atteint dans une famille).
La transmission génétique est autosomique dominante dans l'immense majorité des cas, sauf pour les types VI, VIIC et une variété du type classique où elle est autosomique récessive.
Le SED hypermobile est le plus fréquent (50 % des observations, avec de nombreux cas sporadiques), suivi du SED classique (35 à 40 %), puis du SED vasculaire (10 % des observations). Les SED cyphoscoliotique, arthrochalasique et dermatosparaxis sont d’une extrême rareté (moins de 5 % des observations à eux trois).
Un nouveau type de SED a été récemment identifié, il s’agit d’un SED avec hétérotopies ventriculaires périventriculaires visibles à l’IRM cérébrale, dont le mode de transmission génétique est dominant lié à l’X.
La transmission génétique est autosomique dominante dans l'immense majorité des cas, sauf pour les types VI, VIIC et une variété du type classique où elle est autosomique récessive.
Le SED hypermobile est le plus fréquent (50 % des observations, avec de nombreux cas sporadiques), suivi du SED classique (35 à 40 %), puis du SED vasculaire (10 % des observations). Les SED cyphoscoliotique, arthrochalasique et dermatosparaxis sont d’une extrême rareté (moins de 5 % des observations à eux trois).
Un nouveau type de SED a été récemment identifié, il s’agit d’un SED avec hétérotopies ventriculaires périventriculaires visibles à l’IRM cérébrale, dont le mode de transmission génétique est dominant lié à l’X.
Service d'écoute et d'information
Une infirmière dédiée est à la disposition des malades et de leur famille pour aborder les différents problèmes rencontrés dans le cadre des pathologies prises en charges dans le centre de référence. Elle est sensibilisée aux maladies génétiques et au contexte particulier lié à leur caractère héréditaire.
Mobile : 06 27 94 23 19
Service
de génétique Médicale
104, Boulevard Raymond Poincaré
92380 Garches
Mobile : 06 27 94 23 19
Mail : dominique.germain@uvsq.fr
PATHOLOGIES
- La maladie de Fabry
- Le Pseudoxanthome élastique
- Les syndromes d’Ehlers-Dalos d’origine métabolique
- La Mucopolysaccharidose de type I
- La Mucopolysaccharidose de type II ou syndrome de Hunter
- La Mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy
- La Glycogénose de type II ou maladie de Pompe
- Le Syndrome de Goltz