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Centre de référence
pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques du tissu conjonctif
d'origine métabolique

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Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2006 par le Ministère de la Santé.

Epidémiologie et mode de transmission

Ces syndromes héréditaires atteignent les hommes comme les femmes. Ce sont toujours des maladies génétiques, mais il existe de nombreux cas sporadiques (un seul individu atteint dans une famille).
La transmission génétique est autosomique dominante dans l'immense majorité des cas, sauf pour les types VI, VIIC et une variété du type classique où elle est autosomique récessive.
Le SED hypermobile est le plus fréquent (50 % des observations, avec de nombreux cas sporadiques), suivi du SED classique (35 à 40 %), puis du SED vasculaire (10 % des observations). Les SED cyphoscoliotique, arthrochalasique et dermatosparaxis sont d’une extrême rareté (moins de 5 % des observations à eux trois).

Un nouveau type de SED a été récemment identifié, il s’agit d’un SED avec hétérotopies ventriculaires périventriculaires visibles à l’IRM cérébrale, dont le mode de transmission génétique est dominant lié à l’X.