Mobile : 06 27 94 23 19 / E-mail : dominique.germain@uvsq.fr

Centre de référence
pour la maladie de Fabry

Publications Traitements Transmission Diagnostic Recherche Ecoute Multidisciplinaire Génétique Symptômes Disponibilité

Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2017 par le Ministère de la Santé.

Physiopathologie

Les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) forment un groupe hétérogène de pathologies héréditaires du tissu conjonctif. Ils sont caractérisés par une triade : hyperélasticité cutanée, hyperlaxité articulaire et fragilité des tissus conjonctifs. Leur classification a été revue il y a quatorze ans, pour devenir la nosologie de Villefranche.

Le CRMR s'intéresse aux sous types suivants:

Le SED « cyphoscoliotique » correspond à l’ancien type VI, dit aussi oculo-scoliotique en raison d’une possible atteinte oculaire.
Le SED « arthrochalasique » regroupe les anciens types VIIA et VIIB.
Le SED « dermatosparaxis » correspond à l’ancien type VIIC.
Le SED « classique » regroupe les anciens types I et II, puisque la biologie moléculaire a pu montrer que ces deux formes étaient une seule et même maladie, le type I correspondant au pôle le plus grave et le type II au pôle atténué du SED classique. Dans les deux cas, le collagène V a été impliqué (35% des cas).

Les nouveaux SED récemment identifiés sont pour la plupart des maladies métaboliques dues à des deficits enzymatiques.