Tél. : 01 47 10 44 38 / Fax : 01 47 10 44 36 / Hotline Maladie de Fabry : / 01 47 10 44 41 E-mail : dominique.p.germain@aphp.fr

Centre de référence
pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques du tissu conjonctif
d'origine métabolique

Symptômes Ecoute Génétique Publications Diagnostic Recherche Transmission Traitements Multidisciplinaire Disponibilité

Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2006 par le Ministère de la Santé.

Définition

La mucopolysaccharidose de type MPS II (MPS II) ou syndrome de Hunter est une maladie génétique de transmission récessive liée à l’X, due à un déficit enzymatique lysosomal en iduronate-2-sulfatase, entrainant une accumulation progressive de glycosaminoglycanes (héparane sulfate et dermatane sulfate) dans tous les tissus de l’organisme.