Tél. : 01 47 10 44 38 / Fax : 01 47 10 44 36 / Hotline Maladie de Fabry : / 01 47 10 44 41 E-mail : dominique.p.germain@aphp.fr

Centre de référence
pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques du tissu conjonctif
d'origine métabolique

Transmission Recherche Génétique Disponibilité Ecoute Multidisciplinaire Diagnostic Traitements Publications Symptômes

Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2006 par le Ministère de la Santé.

Clinique

Elle peut être responsable à des degrés divers d’une atteinte ostéo-articulaire avec déformations squelettiques et retard de croissance (dysostosis multiplex), d’une compression médullaire par atteinte de la charnière occipito-cervicale, d’une hépato-splénomégalie, d’une atteinte respiratoire obstructive, d’une cardiomyopathie et d’un retard mental inconstant. Seuls les garçons sont atteints, les femmes conductrices étant asymptomatiques.