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Centre de référence
pour la maladie de Fabry

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Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2017 par le Ministère de la Santé.

Clinique

Elle peut être responsable à des degrés divers d’une atteinte ostéo-articulaire avec déformations squelettiques et retard de croissance (dysostosis multiplex), d’une compression médullaire par atteinte de la charnière occipito-cervicale, d’une hépato-splénomégalie, d’une atteinte respiratoire obstructive, d’une cardiomyopathie et d’un retard mental inconstant. Seuls les garçons sont atteints, les femmes conductrices étant asymptomatiques.