Tél. : 01 47 10 44 38 / Fax : 01 47 10 44 36 / Hotline Maladie de Fabry : / 01 47 10 44 41 E-mail : dominique.p.germain@aphp.fr

Centre de référence
pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques du tissu conjonctif
d'origine métabolique

Transmission Multidisciplinaire Génétique Publications Recherche Disponibilité Ecoute Traitements Symptômes Diagnostic

Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2006 par le Ministère de la Santé.

Définition

La maladie de Pompe ou glycogénose de type II, fut la première maladie rapportée à un déficit d’une hydrolase acide lysosomale : l’α-glucosidase ou maltase acide. Le déficit enzymatique est responsable d’une accumulation intra-lysosomale de glycogène dans de nombreux types cellulaires mais prédomine dans les muscles squelettiques, le muscle cardiaque et possiblement les muscles lisses. Cette accumulation intra-tissulaire progressive de glycogène entraîne une désorganisation puis une destruction de la fibre musculaire.