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Centre de référence
pour la maladie de Fabry

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Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2017 par le Ministère de la Santé.

Définition

La maladie de Pompe ou glycogénose de type II, fut la première maladie rapportée à un déficit d’une hydrolase acide lysosomale : l’α-glucosidase ou maltase acide. Le déficit enzymatique est responsable d’une accumulation intra-lysosomale de glycogène dans de nombreux types cellulaires mais prédomine dans les muscles squelettiques, le muscle cardiaque et possiblement les muscles lisses. Cette accumulation intra-tissulaire progressive de glycogène entraîne une désorganisation puis une destruction de la fibre musculaire.