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Qui sommes nous ?
Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2017 par le Ministère de la Santé.
Définition
La mucopolysaccharidose de type I (MPS I) est une maladie génétique de transmission autosomique récessive. Elle fait partie du groupe des maladies de surcharge lysosomale, qui regroupe une cinquantaine d’affections, et, plus spécifiquement, du groupe des mucopolysaccharidoses, qui comprend sept entités (MPS I, II, III, V, VI, VII et IX). Les mucopolysaccharidoses sont caractérisées par un déficit enzymatique responsable de dysfonctions cellulaires, tissulaires et organiques par absence de dégradation des glycosaminoglycanes, autrefois appelés « mucopolysaccharides ».
La MPS I se manifeste sous trois formes, dues au même déficit enzymatique, exprimé à des degrés divers :
La MPS I se manifeste sous trois formes, dues au même déficit enzymatique, exprimé à des degrés divers :
- la MPS I-H, ou maladie de Hurler, forme la plus sévère, a été décrite par Gertrud Hurler en 1919 ;
- la MPS I-S, ou maladie de Scheie, forme plus atténuée, a été décrite en 1962 par Scheie ;
- la MPS I-HS, ou maladie de Hurler-Scheie, représente une forme intermédiaire.
Service d'écoute et d'information
Une infirmière dédiée est à la disposition des malades et de leur famille pour aborder les différents problèmes rencontrés dans le cadre des pathologies prises en charges dans le centre de référence. Elle est sensibilisée aux maladies génétiques et au contexte particulier lié à leur caractère héréditaire.
Mobile : 06 27 94 23 19
Service
de génétique Médicale
104, Boulevard Raymond Poincaré
92380 Garches
Mobile : 06 27 94 23 19
Mail : dominique.germain@uvsq.fr
PATHOLOGIES
- La maladie de Fabry
- Le Pseudoxanthome élastique
- Les syndromes d’Ehlers-Dalos d’origine métabolique
- La Mucopolysaccharidose de type I
- La Mucopolysaccharidose de type II ou syndrome de Hunter
- La Mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy
- La Glycogénose de type II ou maladie de Pompe
- Le Syndrome de Goltz