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Centre de référence
pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques du tissu conjonctif
d'origine métabolique

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Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2006 par le Ministère de la Santé.

Définition

La mucopolysaccharidose de type I (MPS I) est une maladie génétique de transmission autosomique récessive. Elle fait partie du groupe des maladies de surcharge lysosomale, qui regroupe une cinquantaine d’affections, et, plus spécifiquement, du groupe des mucopolysaccharidoses, qui comprend sept entités (MPS I, II, III, V, VI, VII et IX). Les mucopolysaccharidoses sont caractérisées par un déficit enzymatique responsable de dysfonctions cellulaires, tissulaires et organiques par absence de dégradation des glycosaminoglycanes, autrefois appelés « mucopolysaccharides ».

La MPS I se manifeste sous trois formes, dues au même déficit enzymatique, exprimé à des degrés divers :
  • la MPS I-H, ou maladie de Hurler, forme la plus sévère, a été décrite par Gertrud Hurler en 1919 ;
  • la MPS I-S, ou maladie de Scheie, forme plus atténuée, a été décrite en 1962 par Scheie ;
  • la MPS I-HS, ou maladie de Hurler-Scheie, représente une forme intermédiaire.
Dans les trois formes de MPS I, l’enzyme en cause est l’alpha-L-iduronidase, mais elle est déficitaire à des degrés divers, ce qui explique l’étendue du spectre clinique : l’enzyme est totalement absente dans la MPSI-H, alors qu’il persiste une petite activité enzymatique résiduelle dans la MPSI-S.