Tél. : 01 47 10 44 38 / Fax : 01 47 10 44 36 / Hotline Maladie de Fabry : / 01 47 10 44 41 E-mail : dominique.p.germain@aphp.fr

Centre de référence
pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques du tissu conjonctif
d'origine métabolique

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Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2006 par le Ministère de la Santé.

Epidémiologie

La fréquence de la MPS I-H, qui relève de la pédiatrie, serait d’un cas sur 150000 naissances ; celle de la MPS I-H-S, d’un cas sur 300 000 naissances ; et celle de la MPS I-S est d’un cas pour 500 000 naissances.

Cependant, cette dernière forme, plus discrète et qui n’est souvent cliniquement manifeste qu’à l’âge adulte, est très vraisemblablement sous-diagnostiquée. Par ailleurs, étant de transmission autosomique récessive, cette maladie pan-ethnique concerne autant les garçons que les filles.