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Qui sommes nous ?
Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2017 par le Ministère de la Santé.
Epidémiologie
La fréquence de la MPS I-H, qui relève de la pédiatrie, serait d’un cas sur 150000 naissances ; celle de la MPS I-H-S, d’un cas sur 300 000 naissances ; et celle de la MPS I-S est d’un cas pour 500 000 naissances.
Cependant, cette dernière forme, plus discrète et qui n’est souvent cliniquement manifeste qu’à l’âge adulte, est très vraisemblablement sous-diagnostiquée. Par ailleurs, étant de transmission autosomique récessive, cette maladie pan-ethnique concerne autant les garçons que les filles.
Cependant, cette dernière forme, plus discrète et qui n’est souvent cliniquement manifeste qu’à l’âge adulte, est très vraisemblablement sous-diagnostiquée. Par ailleurs, étant de transmission autosomique récessive, cette maladie pan-ethnique concerne autant les garçons que les filles.
Service d'écoute et d'information
Une infirmière dédiée est à la disposition des malades et de leur famille pour aborder les différents problèmes rencontrés dans le cadre des pathologies prises en charges dans le centre de référence. Elle est sensibilisée aux maladies génétiques et au contexte particulier lié à leur caractère héréditaire.
Mobile : 06 27 94 23 19
Service
de génétique Médicale
104, Boulevard Raymond Poincaré
92380 Garches
Mobile : 06 27 94 23 19
Mail : dominique.germain@uvsq.fr
PATHOLOGIES
- La maladie de Fabry
- Le Pseudoxanthome élastique
- Les syndromes d’Ehlers-Dalos d’origine métabolique
- La Mucopolysaccharidose de type I
- La Mucopolysaccharidose de type II ou syndrome de Hunter
- La Mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy
- La Glycogénose de type II ou maladie de Pompe
- Le Syndrome de Goltz