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Qui sommes nous ?
Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2017 par le Ministère de la Santé.
Diagnostic
Les radiographies du rachis sont contributives: elles mettent en évidence la gibbosité, la cyphose dorsolombaire, les vertèbres ovoïdes avec éperon postérieur.
Les radiographies des mains confirment leur forme courte, trapue avec déformations en griffes.
L’examen ophtalmologique (opacités cornéennes) et ORL (otite moyenne séreuse) peuvent orienter vers une MPS I.
Mais c’est la mesure de l’activité enzymatique de l’a-L-iduronidase dans les leucocytes ou le plasma, effondrée, qui confirme avec certitude le diagnostic.
L’étude de génétique moléculaire peut caractériser les deux mutations du gène IDUA, mais n’est pas absolument indispensable.
Le diagnostic différentiel est simple.
La mucopolysaccharidose de type II (MPS II), ou syndrome de Hunter, est de transmission récessive liée à l’X : seuls les garçons en sont atteints, permettant de récuser ce diagnostic devant une petite fille au phénotype « hurlerien ». De plus, les garçons atteints de syndrome de Hunter n’ont pas d’opacités cornéennes. Il s’agit d’un déficit enzymatique en iduronate 2 sulfatase.
La mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy, autosomique récessive, ressemble à la maladie de Hurler, mais l’intelligence reste normale. Elle est due à un déficit enzymatique en arylsulfatase B.
Les radiographies des mains confirment leur forme courte, trapue avec déformations en griffes.
L’examen ophtalmologique (opacités cornéennes) et ORL (otite moyenne séreuse) peuvent orienter vers une MPS I.
Mais c’est la mesure de l’activité enzymatique de l’a-L-iduronidase dans les leucocytes ou le plasma, effondrée, qui confirme avec certitude le diagnostic.
L’étude de génétique moléculaire peut caractériser les deux mutations du gène IDUA, mais n’est pas absolument indispensable.
Le diagnostic différentiel est simple.
La mucopolysaccharidose de type II (MPS II), ou syndrome de Hunter, est de transmission récessive liée à l’X : seuls les garçons en sont atteints, permettant de récuser ce diagnostic devant une petite fille au phénotype « hurlerien ». De plus, les garçons atteints de syndrome de Hunter n’ont pas d’opacités cornéennes. Il s’agit d’un déficit enzymatique en iduronate 2 sulfatase.
La mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy, autosomique récessive, ressemble à la maladie de Hurler, mais l’intelligence reste normale. Elle est due à un déficit enzymatique en arylsulfatase B.
Service d'écoute et d'information
Une infirmière dédiée est à la disposition des malades et de leur famille pour aborder les différents problèmes rencontrés dans le cadre des pathologies prises en charges dans le centre de référence. Elle est sensibilisée aux maladies génétiques et au contexte particulier lié à leur caractère héréditaire.
Mobile : 06 27 94 23 19
Service
de génétique Médicale
104, Boulevard Raymond Poincaré
92380 Garches
Mobile : 06 27 94 23 19
Mail : dominique.germain@uvsq.fr
PATHOLOGIES
- La maladie de Fabry
- Le Pseudoxanthome élastique
- Les syndromes d’Ehlers-Dalos d’origine métabolique
- La Mucopolysaccharidose de type I
- La Mucopolysaccharidose de type II ou syndrome de Hunter
- La Mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy
- La Glycogénose de type II ou maladie de Pompe
- Le Syndrome de Goltz