Tél. : 01 47 10 44 38 / Fax : 01 47 10 44 36 / Hotline Maladie de Fabry : / 01 47 10 44 41 E-mail : dominique.p.germain@aphp.fr

Centre de référence
pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques du tissu conjonctif
d'origine métabolique

Symptômes Ecoute Disponibilité Recherche Génétique Publications Transmission Diagnostic Traitements Multidisciplinaire

Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2006 par le Ministère de la Santé.

Diagnostic

Les radiographies du rachis sont contributives: elles mettent en évidence la gibbosité, la cyphose dorsolombaire, les vertèbres ovoïdes avec éperon postérieur.
Les radiographies des mains confirment leur forme courte, trapue avec déformations en griffes.

L’examen ophtalmologique (opacités cornéennes) et ORL (otite moyenne séreuse) peuvent orienter vers une MPS I.

Mais c’est la mesure de l’activité enzymatique de l’a-L-iduronidase dans les leucocytes ou le plasma, effondrée, qui confirme avec certitude le diagnostic.
L’étude de génétique moléculaire peut caractériser les deux mutations du gène IDUA, mais n’est pas absolument indispensable.

Le diagnostic différentiel est simple.
La mucopolysaccharidose de type II (MPS II), ou syndrome de Hunter, est de transmission récessive liée à l’X : seuls les garçons en sont atteints, permettant de récuser ce diagnostic devant une petite fille au phénotype « hurlerien ». De plus, les garçons atteints de syndrome de Hunter n’ont pas d’opacités cornéennes. Il s’agit d’un déficit enzymatique en iduronate 2 sulfatase.

La mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy, autosomique récessive, ressemble à la maladie de Hurler, mais l’intelligence reste normale. Elle est due à un déficit enzymatique en arylsulfatase B.