Diagnostic Multidisciplinaire Disponibilité Symptômes Recherche Transmission Génétique Ecoute Traitements Publications
Qui sommes nous ?
Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2006 par le Ministère de la Santé.
INTRODUCTION
Le syndrome de Goltz (ou hypoplasie dermique en aires) est caractérisé par une atteinte cutanée polymorphe et des anomalies très variées pouvant affecter les yeux, les dents, le squelette, le système nerveux central et les systèmes urinaire, gastro-intestinal et cardiovasculaire.
Service d'écoute et d'information
Une infirmière dédiée est à la disposition des malades et de leur famille pour aborder les différents problèmes rencontrés dans le cadre des pathologies prises en charges dans le centre de référence. Elle est sensibilisée aux maladies génétiques et au contexte particulier lié à leur caractère héréditaire.
Tel. : 01 47 10 44 38
Service
de génétique Médicale
104, Boulevard Raymond Poincaré
92380 Garches
Tél : 01 47 10 44 38
Fax : 01 47 10 44 36
Mail : dominique.p.germain@aphp.fr
PATHOLOGIES
- La maladie de Fabry
- Le Pseudoxanthome élastique
- Les syndromes d’Ehlers-Dalos d’origine métabolique
- La Mucopolysaccharidose de type I
- La Mucopolysaccharidose de type II ou syndrome de Hunter
- La Mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy
- La Glycogénose de type II ou maladie de Pompe
- Le Syndrome de Goltz