Tél. : 01 47 10 44 38 / Fax : 01 47 10 44 36 / Hotline Maladie de Fabry : / 01 47 10 44 41 E-mail : dominique.p.germain@aphp.fr

Centre de référence
pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques du tissu conjonctif
d'origine métabolique

Disponibilité Diagnostic Symptômes Ecoute Traitements Génétique Transmission Recherche Multidisciplinaire Publications

Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2006 par le Ministère de la Santé.

SYMPTOMES

Les signes cliniques comportent des zones d'atrophies cutanées et des papillomes périorificiels, en particulier des lèvres et des régions génitale et/ou anale. Des hernies du tissu adipeux sous-cutané peuvent survenir dans les zones où les petites plaques atrophiques sont confluentes.
Une onychodystrophie et une alopécie cicatricielle sont typiques.
Il existe une atteinte squelettique, présente dès la naissance, à type de syndactylie, d'ectrodactylie et/ou d'aplasie des doigts et des orteils. Scoliose, hypoplasie claviculaire et costale, et déformations thoraciques complètent l'atteinte osseuse. Les anomalies dentaires sont la règle et peuvent associer malpositions dentaires, dents surnuméraires et anomalies de l'émail.
L'atteinte oculaire à type de colobome de l'iris, microphtalmie, et/ou strabisme est classique. Un retard psychomoteur peut être observé.