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Qui sommes nous ?
Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2017 par le Ministère de la Santé.
PHYSIOPATHOLOGIE ET MODE DE TRANSMISSION
Ce syndrome, touchant les tissus d'origine ectodermique et mésodermique, se transmet selon le mode dominant lié au chromosome X, avec létalité in utero pour les garçons, rendant compte de la fréquence accrue des fausses couches dans ces familles. Le gène PORCN responsable de cette maladie vient d’être identifié en position Xp11.23. Le diagnostic différentiel conduit à considérer le nævus de Hoffmann-Zurhelle, l'incontinentia pigmenti et les poïkilodermies congénitales.
Service d'écoute et d'information
Une infirmière dédiée est à la disposition des malades et de leur famille pour aborder les différents problèmes rencontrés dans le cadre des pathologies prises en charges dans le centre de référence. Elle est sensibilisée aux maladies génétiques et au contexte particulier lié à leur caractère héréditaire.
Mobile : 06 27 94 23 19
Service
de génétique Médicale
104, Boulevard Raymond Poincaré
92380 Garches
Mobile : 06 27 94 23 19
Mail : dominique.germain@uvsq.fr
PATHOLOGIES
- La maladie de Fabry
- Le Pseudoxanthome élastique
- Les syndromes d’Ehlers-Dalos d’origine métabolique
- La Mucopolysaccharidose de type I
- La Mucopolysaccharidose de type II ou syndrome de Hunter
- La Mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy
- La Glycogénose de type II ou maladie de Pompe
- Le Syndrome de Goltz