Tél. : 01 47 10 44 38 / Fax : 01 47 10 44 36 / Hotline Maladie de Fabry : / 01 47 10 44 41 E-mail : dominique.p.germain@aphp.fr

Centre de référence
pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques du tissu conjonctif
d'origine métabolique

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Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2006 par le Ministère de la Santé.

PHYSIOPATHOLOGIE ET MODE DE TRANSMISSION

Ce syndrome, touchant les tissus d'origine ectodermique et mésodermique, se transmet selon le mode dominant lié au chromosome X, avec létalité in utero pour les garçons, rendant compte de la fréquence accrue des fausses couches dans ces familles. Le gène PORCN responsable de cette maladie vient d’être identifié en position Xp11.23. Le diagnostic différentiel conduit à considérer le nævus de Hoffmann-Zurhelle, l'incontinentia pigmenti et les poïkilodermies congénitales.