Tél. : 01 47 10 44 38 / Fax : 01 47 10 44 36 / Hotline Maladie de Fabry : / 01 47 10 44 41 E-mail : dominique.p.germain@aphp.fr

Centre de référence
pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques du tissu conjonctif
d'origine métabolique

Diagnostic Symptômes Recherche Traitements Publications Ecoute Disponibilité Transmission Multidisciplinaire Génétique

Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2006 par le Ministère de la Santé.

Définition

La mucopolysaccharidose de type VI (MPS VI) ou maladie de Maroteaux-Lamy est due à un déficit en N-acétylgalactosamine-4-sulfatase ou arylsulfatase B normalement responsable du catabolisme du dermatane sulfate. A la différence de la MPS I et la MPS II, l’absence de dépôts d’héparane-sulfate, explique vraisemblablement qu’il n’y ait pas de régression psychomotrice chez ces enfants.