Tél. : 01 47 10 44 38 / Fax : 01 47 10 44 36 / Hotline Maladie de Fabry : / 01 47 10 44 41 E-mail : dominique.p.germain@aphp.fr

Centre de référence
pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques du tissu conjonctif
d'origine métabolique

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Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2006 par le Ministère de la Santé.

Clinique

Le spectre clinique de la maladie de Maroteaux-Lamy est large allant d’une forme grave, de révélation pédiatrique, évoluant progressivement vers une maladie de surcharge multisystémique avec une morbi-mortalité précoce, mais sans régression des acquisitions jusqu’à une forme atténuée, généralement symptomatique à partir de l’adolescence mais permettant une survie à l’âge adulte.
Les signes cliniques incluent des lésions squelettiques avec petite taille, dysostosis multiplex et enraidissement articulaire, une atteinte valvulaire cardiaque et respiratoire, une hépatosplénomégalie, des sinusites et des otites moyennes, des apnées du sommeil, des opacités cornéennes un syndrome du canal carpien et des hernies inguinales et ombilicales. Les patients peuvent aussi présenter une hydrocéphalie, une atrophie optique avec cécité et un risque de compression de leur moelle cervicale par instabilité ou épaississement méningé au niveau de la colonne vertébrale cervicale.
La maladie est transmise sur un mode autosomique récessive et due à des mutations dans le gène ARSB localisé sur le chromosome 5 (5q13-5q14). Plus de 130 mutations différentes ont été rapportées, responsables d’une activité arylsulfatase B (N-acetylgalactosamine 4-sulfatase) absente ou très diminuée. Le diagnostic est confirmé par la mise en évidence du déficit enzymatique en arylsulfatase B dans les leucocytes et la mise en évidence de l’excrétion urinaire de dermatanes sulfates. Il peut exister des inclusions dans les polynucléaires sur le frottis sanguin.