Tél. : 01 47 10 44 38 / Fax : 01 47 10 44 36 / Hotline Maladie de Fabry : / 01 47 10 44 41 E-mail : dominique.p.germain@aphp.fr

Centre de référence
pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques du tissu conjonctif
d'origine métabolique

Transmission Symptômes Multidisciplinaire Ecoute Génétique Recherche Disponibilité Publications Diagnostic Traitements

Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2006 par le Ministère de la Santé.

Historique

1898 : Première description clinique par deux dermatologues Johannes Fabry et William Anderson

1947 : Découverte de dépôts lipidiques dans les vaisseaux sanguins par Pompen et al.

1963 : Identification du globotriaosylcéramide (GL-3 ou Gb3 ou CTH), principal sphingolipide accumulé dans les tissus par Sweeley et Klionsky

1967 : Identification de l’enzyme déficiente, l’α-galactosidase A par Brady puis confirmation par Kint en 1970

1986 : Séquençage du gène codant pour l’α-galactosidase A.