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Qui sommes nous ?
Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2017 par le Ministère de la Santé.
Contre-indications
Voyages : contre-indication de la chloroquine
Interactions médicamenteuses : amiodarone, gentamicine, monobenzone (risque théorique d’inhibition de l’activité de l’α-galactosidase A)
Don du sang non contre-indiqué
Vaccinations non contre-indiquées
Régime alimentaire normal sauf en cas de diarrhées (régime pauvre en fibres) ou d’insuffisance rénale chronique (régime pauvre en protéines et en potassium)
Pas de contre-indication à l’anesthésie
Grossesse et allaitement
La grossesse n’est pas contre-indiquée dans la maladie de Fabry. Tout traitement par inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine ou antagonistes des récepteurs de l’angiotensine II doit être interrompu impérativement (au mieux avant le début de la grossesse) dès la confirmation de la grossesse. La poursuite de l’enzymothérapie substitutive est discutée au cas par cas. L’allaitement n’est pas contre-indiqué, même en cas de traitement par enzymothérapie substitutive.
Interactions médicamenteuses : amiodarone, gentamicine, monobenzone (risque théorique d’inhibition de l’activité de l’α-galactosidase A)
Don du sang non contre-indiqué
Vaccinations non contre-indiquées
Régime alimentaire normal sauf en cas de diarrhées (régime pauvre en fibres) ou d’insuffisance rénale chronique (régime pauvre en protéines et en potassium)
Pas de contre-indication à l’anesthésie
Grossesse et allaitement
La grossesse n’est pas contre-indiquée dans la maladie de Fabry. Tout traitement par inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine ou antagonistes des récepteurs de l’angiotensine II doit être interrompu impérativement (au mieux avant le début de la grossesse) dès la confirmation de la grossesse. La poursuite de l’enzymothérapie substitutive est discutée au cas par cas. L’allaitement n’est pas contre-indiqué, même en cas de traitement par enzymothérapie substitutive.
Service d'écoute et d'information
Une infirmière dédiée est à la disposition des malades et de leur famille pour aborder les différents problèmes rencontrés dans le cadre des pathologies prises en charges dans le centre de référence. Elle est sensibilisée aux maladies génétiques et au contexte particulier lié à leur caractère héréditaire.
Mobile : 06 27 94 23 19
Historique
Service
de génétique Médicale
104, Boulevard Raymond Poincaré
92380 Garches
Mobile : 06 27 94 23 19
Mail : dominique.germain@uvsq.fr
PATHOLOGIES
- La maladie de Fabry
- Le Pseudoxanthome élastique
- Les syndromes d’Ehlers-Dalos d’origine métabolique
- La Mucopolysaccharidose de type I
- La Mucopolysaccharidose de type II ou syndrome de Hunter
- La Mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy
- La Glycogénose de type II ou maladie de Pompe
- Le Syndrome de Goltz