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Qui sommes nous ?
Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2017 par le Ministère de la Santé.
Projets de recherche du centre de référence
- Etude HEART : Projet Hospitalier de Recherche Clinique (PHRC) National Multicentrique 2001 : (AOM-01-076, ClinicalTrial.gov)
- Etude FOCUS : Fabry or Cardiomyopathy : Use of a Systematic Screening
- Etude FIND : Fabry Initiative Nationale de Dépistage
- Etude FAB-CL-205 :
- Etude AT 1001-011 :
- Projet Hospitalier de Recherche Clinique (PHRC) Régional Multicentrique 2008 - Etude FERTIFABRY
- X-chromosome inactivation in female patients with Fabry disease.
Clin Genet. 2016 Jan;89(1):44-54
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25974833
- Ten-year outcome of enzyme replacement therapy with agalsidase beta in patients with Fabry disease.
J Med Genet. 2015 May;52(5):353-8
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25795794
Service d'écoute et d'information
Une infirmière dédiée est à la disposition des malades et de leur famille pour aborder les différents problèmes rencontrés dans le cadre des pathologies prises en charges dans le centre de référence. Elle est sensibilisée aux maladies génétiques et au contexte particulier lié à leur caractère héréditaire.
Mobile : 06 27 94 23 19
Service
de génétique Médicale
104, Boulevard Raymond Poincaré
92380 Garches
Mobile : 06 27 94 23 19
Mail : dominique.germain@uvsq.fr
PATHOLOGIES
- La maladie de Fabry
- Le Pseudoxanthome élastique
- Les syndromes d’Ehlers-Dalos d’origine métabolique
- La Mucopolysaccharidose de type I
- La Mucopolysaccharidose de type II ou syndrome de Hunter
- La Mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy
- La Glycogénose de type II ou maladie de Pompe
- Le Syndrome de Goltz