Tél. : 01 47 10 44 38 / Fax : 01 47 10 44 36 / Hotline Maladie de Fabry : / 01 47 10 44 41 E-mail : dominique.p.germain@aphp.fr

Centre de référence
pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques du tissu conjonctif
d'origine métabolique

Transmission Symptômes Publications Disponibilité Multidisciplinaire Ecoute Génétique Traitements Diagnostic Recherche

Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2006 par le Ministère de la Santé.

Projets de recherche du centre de référence

  • Etude HEART : Projet Hospitalier de Recherche Clinique (PHRC) National Multicentrique 2001 : (AOM-01-076, ClinicalTrial.gov)
« Etude clinique multicentrique contrôlée randomisée ouverte de l’efficacité et de la tolérance de l’enzymothérapie recombinante substitutive chez les patientes hétérozygotes pour la maladie de Fabry »
  • Etude FOCUS : Fabry or Cardiomyopathy : Use of a Systematic Screening
« Etude monocentrique ouverte de dépistage de la maladie de Fabry dans une population d’hommes et de femmes atteints de cardiomyopathie hypertrophique d’allure primitive »
  • Etude FIND : Fabry Initiative Nationale de Dépistage
« Etude multicentrique prospective ouverte de dépistage de la maladie de Fabry dans une population d’hommes âgés de moins de 55 ans ayant présenté un accident vasculaire cérébral »
  • Etude FAB-CL-205 :
« Etude d’extension en ouvert, visant à évaluer l'innocuité et la tolérance de l'AT 1001 à long terme ainsi que sa pharmacodynamie chez des patients souffrant de la maladie de Fabry »

  • Etude AT 1001-011 :
« Etude en double aveugle, randomisée, contrôlée versus placebo, visant à évaluer l’efficacité, la sécurité et la pharmacodynamie de l'AT 1001 chez des patients atteints de maladie de Fabry et ayant une mutation répondant à l’AT 1001 »

  • Projet Hospitalier de Recherche Clinique (PHRC) Régional Multicentrique 2008 - Etude FERTIFABRY
« Etude des caractéristiques spermatiques des patients atteints de maladie de Fabry »

  • X-chromosome inactivation in female patients with Fabry disease. 
Echevarria L, Benistan K, Toussaint A, Dubourg O, Hagege AA, Eladari D, Jabbour F, Beldjord C, De Mazancourt P, Germain DP.
Clin Genet. 2016 Jan;89(1):44-54
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25974833

  • Ten-year outcome of enzyme replacement therapy with agalsidase beta in patients with Fabry disease. 
Germain DP, Charrow J, Desnick RJ, Guffon N, Kempf J, Lachmann RH, Lemay R, Linthorst GE, Packman S, Scott CR, Waldek S, Warnock DG, Weinreb NJ, Wilcox WR.
J Med Genet. 2015 May;52(5):353-8
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25795794