Tél. : 01 47 10 44 38 / Fax : 01 47 10 44 36 / Hotline Maladie de Fabry : / 01 47 10 44 41 E-mail : dominique.p.germain@aphp.fr

Centre de référence
pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques du tissu conjonctif
d'origine métabolique

Diagnostic Transmission Disponibilité Symptômes Ecoute Multidisciplinaire Publications Génétique Recherche Traitements

Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2006 par le Ministère de la Santé.

Mode de transmission

La transmission de cette affection est génétique, liée au chromosome X.
  • Les hommes, n’ayant qu’un chromosome X, développent le tableau clinique complet de la maladie.
  • Les femmes sont souvent symptomatiques elles aussi, quoiqu’à un degré moindre et volontiers plus tardivement que les hommes. Au-delà de 40 ans notamment peuvent survenir des troubles comme une cardiomyopathie ou des accidents vasculaires cérébraux.