Diagnostic

Le diagnostic de la maladie de Fabry peut être confirmé de deux façons, grâce à des examens qui sont aujourd’hui bien maîtrisés et faciles à réaliser par un laboratoire spécialisé. Les prélèvements doivent être envoyés à un laboratoire de référence, en moins de 48 heures, à température ambiante, du lundi au mercredi.

Chez l’homme il repose sur le dosage sanguin de l’activité α-galactosidase A, montrant une activité enzymatique effondrée dans les leucocytes.

Chez la femme, une étude génétique (recherche de la mutation dans le gène GLA) est nécessaire.

L’étude génétique nécessite le recueil préalable d’un consentement écrit des patients.

L'équipe du centre de référence assure un conseil auprès des médecins qui souhaitent effectuer un dépistage de cette maladie chez un de leur patient (transmission des procédures, des ordonnances spécifiques et de formulaires de consentement adaptés). Pour toute information, vous pouvez contacter le secrétariat au : 01.47.10.44.38.

En cas de confirmation diagnostique chez un individu, il conviendra de dépister la maladie de Fabry chez les apparentés.

Le diagnostic prénatal est techniquement possible, par dosage de l’enzyme sur les villosités choriales prélevées vers 12 semaines de grossesse. Sur le plan éthique, une réflexion apparaît nécessaire dans ce contexte, du fait de la disponibilité d’un traitement spécifique. Une consultation de conseil génétique préalable est habituellement réalisée.