Tél. : 01 47 10 44 38 / Fax : 01 47 10 44 36 / Hotline Maladie de Fabry : / 01 47 10 44 41 E-mail : dominique.p.germain@aphp.fr

Centre de référence
pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques du tissu conjonctif
d'origine métabolique

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Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2006 par le Ministère de la Santé.

Clinique

La présentation habituelle est celle d’une myopathie avec une grande variabilité clinique portant sur l’âge de début et la rapidité de progression. La forme infantile est une affection gravissime, se révélant chez les nourrissons et constamment mortelle avant l’âge de 2 ans en l’absence de traitement spécifique. Elle est caractérisée par une hypotonie extrême et une cardiomégalie évoluant vers une cardiomyopathie dilatée avec insuffisance cardiaque congestive. Les formes adultes sont plus fréquentes que la forme infantile et se manifestent par une myopathie à type de déficit des ceintures dont les particularités sont l’existence d’une atteinte respiratoire et musculaire progressive pouvant nécessiter la ventilation mécanique non invasive ou invasive et la nécessité de recourir à un fauteuil roulant. Entre ces deux pôles du spectre clinique existent des formes intermédiaires, dites juvéniles, débutant dans l’enfance ou l’adolescence.