Tél. : 01 47 10 44 38 / Fax : 01 47 10 44 36 / Hotline Maladie de Fabry : / 01 47 10 44 41 E-mail : dominique.p.germain@aphp.fr

Centre de référence
pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques du tissu conjonctif
d'origine métabolique

Ecoute Symptômes Transmission Multidisciplinaire Traitements Recherche Publications Disponibilité Génétique Diagnostic

Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2006 par le Ministère de la Santé.

Traitements spécifiques

L’enzymothérapie substitutive est l’unique option thérapeutique actuellement disponible pour traiter les patients atteints de MPS II. Il s’agit d’une enzyme recombinante produite par technologie d’activation de gène à partir d’une lignée de cellules fibroblastiques humaines (idursulfase,  Elaprase®).
Les essais cliniques portant sur 96 patients de phase II/III âgés de 5 à 31 ans ont testé différentes doses d’enzyme recombinante et montré la supériorité de la dose la plus forte (0,5 mg/kg chaque semaine) par rapport à la même posologie administrée seulement chaque 2 semaines. Le traitement est administré en perfusions intraveineuses hebdomadaires d’une durée de 4 heures en raison d’un risque de réactions allergiques associées. L’enzymothérapie améliore les différents paramètres cliniques (diminution du volume du foie et de la rate, amélioration du test de la marche pendant six minutes, stabilisation des paramètres respiratoires) et la qualité de vie des patients. Elle permet également une meilleure croissance staturale chez ces patients en particulier lorsqu’elle est initiée avant l’âge de 10 ans.
Il est donc recommandé de débuter l’enzymothérapie précocement chez les patients atteints de MPS II. L’idursulfase (Elaprase®) ne passe pas la barrière hémato-encéphalique du fait de son poids moléculaire et ne permet donc pas d’améliorer le pronostic neurologique des patients ayant une atteinte du système nerveux central, soulignant la pertinence des essais cliniques évaluant l’intérêt d’une administration intrathécale de l’enzyme et à plus long terme la nécessité de poursuivre des recherches en faveur de thérapies permettant de corriger l’atteinte neurologique des enfants souffrant de MPS II.