Tél. : 01 47 10 44 38 / Fax : 01 47 10 44 36 / Hotline Maladie de Fabry : / 01 47 10 44 41 E-mail : dominique.p.germain@aphp.fr

Centre de référence
pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques du tissu conjonctif
d'origine métabolique

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Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2006 par le Ministère de la Santé.

Diagnostic

Biologie
Le diagnostic des SED est surtout clinique. La biologie de routine n’est pas contributive. L’hémostase est normale, à l’exclusion parfois d’un allongement du temps de saignement...

Imagerie
Dans la forme classique, une échocardiographie est utile, puisqu’il existe dans 20 à 25 % des cas de petits signes cardiaques. Dans la forme vasculaire, un échodoppler artériel ou une angioIRM cervico-encéphalique, de l’aorte abdominale et de ses branches (artères des membres inférieurs) peuvent être proposés. Dans le SED avec HNPV, une IRM cérébrale permet de faire le diagnostic.

Génétique
Le génotypage du gène COL3A1 permet de confirmer le diagnostic de SED vasculaire.
Les tests génétiques sont du domaine de la recherche en France en routine.
Dans le SED classique, on joue de malchance car chaque mutation est « privée », c’est-à-dire propre à une famille donnée, et peut être localisée n’importe où au sein des gènes impliqués, ce qui oblige à refaire le travail d’analyse moléculaire pour toute nouvelle famille diagnostiquée. Or les gènes en cause possèdent plus de 50 exons. Ce test n’est donc pas réalisé en routine.

Comme dans l’ostéogénèse imparfaite, il importe de se souvenir que le diagnostic différentiel dans l’enfance est le syndrome de Silverman, ou syndrome des enfants battus.
A ce titre, le diagnostic de syndrome d’Ehlers-Danlos devrait toujours être considéré devant une suspicion de maltraitance afin d’éviter aux parents un signalement abusif à la Justice.