Tél. : 01 47 10 44 38 / Fax : 01 47 10 44 36 / Hotline Maladie de Fabry : / 01 47 10 44 41 E-mail : dominique.p.germain@aphp.fr

Centre de référence
pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques du tissu conjonctif
d'origine métabolique

Génétique Recherche Traitements Ecoute Publications Symptômes Disponibilité Diagnostic Multidisciplinaire Transmission

Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2006 par le Ministère de la Santé.

Traitement

Le centre de référence assure des consultations de génétique médicale permettant de confirmer ou d'infirmer un diagnostic de syndrome d'Ehlers-Danlos et d'en préciser le type. Un test génétique peut être réalisé dans certains cas. Une consultation anti-douleur peut être proposée dans le cadre d'une consultation multi-disciplinaire.

Il oriente ensuite les patients nécessitant une prise en charge sur le plan de la médecine physique et de réadaptation vers un centre régional adapté.



Dans les formes classique, cyphoscoliotique et arthrochalasique, il est indispensable d’assurer une bonne protection cutanée parce que le préjudice esthétique, notamment chez les jeunes filles, peut devenir majeur avec la répétition des déchirures cutanées. Au domicile, les angles des meubles doivent être protégés par des coins en mousse.

Les enfants ne doivent jamais faire de sport sans protection (genouillères, coudières, casque, protège-tibia…).
En cas de blessure ou d’intervention chirurgicale, la maladie doit être signalée aux urgentistes et aux chirurgiens. Il faut faire preuve d’une douceur particulière lors de la réparation et des sutures (mettre davantage de points pour qu’ils soient moins en tension, laisser les fils un peu plus longtemps, consolider la cicatrisation avec un produit protecteur…).

Les résultats de la chirurgie orthopédique sont difficiles à prévoir, du fait de l’extrême fragilité de ces patients. Il est souvent préférable d’y surseoir. En l’absence de traitement spécifique de ces syndromes, le traitement de la douleur occupe une place particulièrement importante dans la prise en charge, surtout dans la forme hypermobile.