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Centre de référence
pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques du tissu conjonctif
d'origine métabolique

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Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2006 par le Ministère de la Santé.

Clinique

  • Le SED classique

Il est ainsi dénommé car il se caractérise par toute la triade diagnostique classique des syndromes d’Ehlers-Danlos : hyperélasticité cutanée, hyperlaxité articulaire et fragilité cutanée. La peau, que l’on étire très facilement, revient à son niveau initial quand on la lâche.
Lorsque ces patients se blessent, ils font des plaies béantes qui cicatrisent très mal (retard de cicatrisation, séquelles déhiscentes…). L’accumulation tout au long de la vie de ces multiples plaies et blessures entraîne des cicatrices particulièrement inesthétiques, avec grains de milium et pseudo-tumeurs molluscoïdes des coudes et des genoux.

Il est de bonne pratique clinique de prescrire une échographie cardiaque. Celle-ci montre, dans 20 % des cas, un prolapsus valvulaire mitral et, plus rarement, une dilatation de la racine de l’aorte. Mais il n’y a pas à redouter les complications viscérales ou vasculaires du SED vasculaire.













  • Le SED arthrochalasique
Dans cette forme, les nouveau-nés présentent souvent une luxation congénitale bilatérale des hanches. Celle-ci s’ajoute à une très grande fragilité cutanée et à des problèmes orthopédiques et rhumatologiques à type d’hyperlaxité articulaire.

  • Le SED cyphoscoliotique
Cette forme est de révélation pédiatrique, avec une grande hypotonie néonatale et une gibbosité importante (cyphoscoliose). Une atteinte oculaire (déchirure des différents segments de l’œil) peut y être associée, mais elle est inconstante.

  • Le SED avec hétérotopies nodulaires périventriculaires (HNPV)
Cette forme est de prévalence inconnue, de transmission dominante liée à l’X, atteignant les femmes et létale pour les fœtus masculins. Le tableau clinique est caractérisé par une hypermobilité articulaire, une fragilité cutanée, une épilepsie focale, une dilatation de l’aorte.