Tél. : 01 47 10 44 38 / Fax : 01 47 10 44 36 / Hotline Maladie de Fabry : / 01 47 10 44 41 E-mail : dominique.p.germain@aphp.fr

Centre de référence
pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques du tissu conjonctif
d'origine métabolique

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Modalités de diagnostic

1- Maladie de Fabry

Une simple prise de sang suffit. Le diagnostic est confirmé soit par mesure d’activité  enzymatique (goutte de sang déposée sur papier buvard ou macrodosage) soit par test génétique. Dans les 2 cas, un consentement écrit du patient est nécessaire. En cas de test génétique, un arbre généalogique ainsi qu’une fiche de renseignements cliniques doivent accompagner le prélèvement.
Pour recevoir nos documents types ainsi que pour toute précision, n’hésitez pas à nous contacter au 01 47 10 44 38.

2- Mucopolysaccharidoses
Une simple prise de sang suffit. Le diagnostic est confirmé par mesure d’activité  enzymatique (goutte de sang déposée sur papier buvard ou macrodosage). Un consentement écrit du patient est nécessaire.
Pour recevoir nos documents types ainsi que pour toute précision, n’hésitez pas à nous contacter au 01 47 10 44 38.