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Modalités de diagnostic
1- Maladie de Fabry
Une simple prise de sang suffit. Le diagnostic est confirmé soit par mesure d’activité enzymatique (goutte de sang déposée sur papier buvard ou macrodosage) soit par test génétique. Dans les 2 cas, un consentement écrit du patient est nécessaire. En cas de test génétique, un arbre généalogique ainsi qu’une fiche de renseignements cliniques doivent accompagner le prélèvement.
Pour recevoir nos documents types ainsi que pour toute précision, n’hésitez pas à nous contacter au 06 27 94 23 19.
2- Mucopolysaccharidoses
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2- Mucopolysaccharidoses
Une simple prise de sang suffit. Le diagnostic est confirmé par mesure d’activité enzymatique (goutte de sang déposée sur papier buvard ou macrodosage). Un consentement écrit du patient est nécessaire.
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Service
de génétique Médicale
104, Boulevard Raymond Poincaré
92380 Garches
Mobile : 06 27 94 23 19
Mail : dominique.germain@uvsq.fr
PATHOLOGIES
- La maladie de Fabry
- Le Pseudoxanthome élastique
- Les syndromes d’Ehlers-Dalos d’origine métabolique
- La Mucopolysaccharidose de type I
- La Mucopolysaccharidose de type II ou syndrome de Hunter
- La Mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy
- La Glycogénose de type II ou maladie de Pompe
- Le Syndrome de Goltz