Tél. : 01 47 10 44 38 / Fax : 01 47 10 44 36 / Hotline Maladie de Fabry : / 01 47 10 44 41 E-mail : dominique.p.germain@aphp.fr

Centre de référence
pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques du tissu conjonctif
d'origine métabolique

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Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2006 par le Ministère de la Santé.

Diagnostic

Idéalement, la biopsie cutanée se réalise en peau lésée (au niveau de la nuque). En microscopie optique, le  prélèvement est examiné après coloration par l’orcéine, qui marque les fibres élastiques pathologiques, ou par la coloration de Von Kossa, qui met en évidence les dépôts de calcium.
La biopsie peut également être étudiée en microscopie électronique, très contributive lorsqu’elle montre des fibres élastiques fragmentées et calcifiées.
Devant les lésions cutanées, on demande un examen ophtalmologique avec fond d’œil qui met en évidence les stries angioïdes, ensuite mieux précisées par l’angiographie à la fluorescéine.

Le diagnostic différentiel est habituellement facile. Au niveau du cou et du décolleté, les signes cutanés peuvent faire évoquer une élastose solaire.
Les maladies génétiques de l’hémoglobine (thalassémie, drépanocytose), ainsi que certaines surcharges en métaux lourds, peuvent donner des stries angioïdes au fond d’œil. Il existe des PXE « acquis », après traitement par la D-pénicillamine ou chez les femmes âgées obèses et multipares, qui peuvent présenter des lésions cutanées semblables à celles du PXE, mais restreintes à la zone péri-ombilicale.