Tél. : 01 47 10 44 38 / Fax : 01 47 10 44 36 / Hotline Maladie de Fabry : / 01 47 10 44 41 E-mail : dominique.p.germain@aphp.fr

Centre de référence
pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques du tissu conjonctif
d'origine métabolique

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Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2006 par le Ministère de la Santé.

Traitement

Lésions cutanées

L’atteinte cutanée concerne principalement le derme. De ce fait, les crèmes ou préparations dermatologiques qui réparent l’épiderme n’ont pas de résultats probants sur le PXE. Les lasers n’ont pas non plus fait la preuve de leur efficacité sur les lésions dermatologiques.
La chirurgie plastique n’améliore pas l’aspect granité en « peau d’orange », mais les techniques de type excision-suture, voire lifting, peuvent avoir un résultat intéressant sur les excès de peau au niveau du cou, des aisselles ou des plis inguinaux.


Atteinte vasculaire

Hygiène de vie toujours, revascularisation parfois

Les mesures hygiéno-diététiques sont essentielles.

La marche permet de développer la circulation artérielle collatérale au niveau des membres inférieurs.

Le contrôle des autres facteurs de risque est impératif :

  • Arrêt du tabac
  • Contrôle de la pression artérielle 
  • Lutte contre le diabète et l’excès de cholestérol et de triglycérides (nécessitant parfois un traitement médicamenteux)

Les médicaments sont à manier avec prudence.
L’aspirine, les anti-inflammatoires et anticoagulants sont en principe contre-indiqués (risque hémorragique)
, sauf en cas d’accident vasculaire cérébral. En revanche, les vasodilatateurs artériels peuvent être prescrits dès lors que la clinique l’exige
La contraception orale n’est pas strictement interdite, mais doit être réfléchie et il faut privilégier les formules microdosées.
En cas de sténose artérielle serrée, il est possible de proposer un geste de revascularisation chirurgicale lorsque le réseau distal est correct. Si un pontage coronarien est envisagé, il est en principe recommandé d’éviter d’utiliser l’artère mammaire interne (souvent touchée par le processus pathologique et calcifiée) et de privilégier la veine saphène.


Atteinte ophtalmologique

En préventif, il faut éviter les chocs sur le crâne ou le globe oculaire et les efforts à glotte fermée pouvant être responsables d’une hypertension intra-cranienne. Ils sont susceptibles d’entraîner le saignement de néovaisseaux rétiniens. Les sports à risque sont donc à proscrire (apnée, sports de combat…)..
Le laser, s’il est satisfaisant pour circonscrire des néovaisseaux de la rétine périphérique, ne peut être employé en cas d’atteinte maculaire. Dans ce cas, son utilisation peut provoquer des cicatrices et des séquelles trop importantes.
Des espoirs sont placés dans le traitement des néovaisseaux par des injections intravitréennes d’anti-VEGF (facteur de croissance vasculaire). Cette technique, utilisée dans la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA), est en cours d’évaluation dans le PXE.


Attention en fin de grossesse

Une échographie supplémentaire doit être proposée aux futures mamans aux alentours du huitième mois. Si un retard de croissance intra-utérin est diagnostiqué, un déclenchement de l’accouchement peut être proposé. Une surveillance ophtalmologique rapprochée est nécessaire si un accouchement par voie basse est envisagé (risque de complication ophtalmologique au moment du travail).