Tél. : 01 47 10 44 38 / Fax : 01 47 10 44 36 / Hotline Maladie de Fabry : / 01 47 10 44 41 E-mail : dominique.p.germain@aphp.fr

Centre de référence
pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques du tissu conjonctif
d'origine métabolique

Transmission Disponibilité Symptômes Diagnostic Recherche Traitements Multidisciplinaire Génétique Publications Ecoute

Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2006 par le Ministère de la Santé.

Epidémiologie

La prévalence généralement citée est de 1 cas pour 70 000 personnes. En France, le PXE toucherait environ deux à trois cents familles. La maladie est panethnique, avec un foyer particulièrement important en Afrique du Sud et un risque plus important chez les enfants de parents consanguins. Alors que les lois de la génétique prédisent un sex ratio d’un homme pour une femme dans le cadre d’une maladie héréditaire de transmission autosomique (le gène muté ne se situant pas sur un chromosome sexuel), la série de 100 malades suivis au sein du centre de référence compte 88 femmes pour 12 hommes. Les signes cutanés poussent peut-être davantage les femmes à consulter pour des raisons esthétiques, mais ce biais ne suffit pas à expliquer la disproportion constatée, qui pourrait être expliquée par une modulation hormonale de l’expression clinique de la maladie.

La conduite d’une grossesse n’est pas contre-indiquée chez une femme atteinte de PXE.