Tél. : 01 47 10 44 38 / Fax : 01 47 10 44 36 / Hotline Maladie de Fabry : / 01 47 10 44 41 E-mail : dominique.p.germain@aphp.fr

Centre de référence
pour la maladie de Fabry et les maladies génétiques du tissu conjonctif
d'origine métabolique

Symptômes Recherche Traitements Ecoute Multidisciplinaire Publications Transmission Génétique Diagnostic Disponibilité

Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2006 par le Ministère de la Santé.

Pronostic

La maladie ne réduit pas notablement l’espérance de vie.
Les calcifications des parois artérielles sont responsables de sténoses symptomatiques des artères distales, mais touchent rarement les coronaires, d’où la relative rareté des infarctus du myocarde. Les accidents ischémiques transitoires sont fréquents, mais les accidents vasculaires cérébraux massifs beaucoup plus exceptionnels.
La morbidité est en revanche élevée. Le pronostic fonctionnel est lié à l’atteinte oculaire.