Qui sommes nous ?
Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2017 par le Ministère de la Santé.
La prestation de compensation du handicap (PCH)
Ouvre droit dés lors que le handicap a été reconnu avant l’âge de 60 ans et court jusqu’à 75 ans.
Elle est financée par le Conseil Général (CG), sans conditions de ressources (les montants sont plafonnés).
Elle comporte 5 volets :
- aide humaine pour la toilette, l’habillage, la surveillance….mais pas le ménage (pour cela, il faut s’adresser aux services de la mairie ou le CCAS (Centre Communal d’Action Sociale) ou la MDS (Maison De Solidarité) quand elles existent dans le département).
- aide animalière : chien d’aveugle…
- aide technique, matériel ou équipement : fauteuil roulant, appareillage auditif…
- aménagement du logement, déménagement et déplacement : salle de bain, rampes, accès et aménagement du véhicule : boîte automatique, poignée au volant, systèmes d’accès des fauteuils roulants, surcoûts liés aux transports.
- charges spécifiques/exceptionnelles : ce volet concerne les autres aides nécessaires pour compenser des situations de handicap, par exemple les actes hors nomenclatures CPAM telles que des séances d’ergothérapie ou de psychomotricité quand elles sont dispensés par des praticiens qui exercent en libéral (l’usager peut faire appel au fond national de la CPAM).
Renseignement auprès de votre Maison départementale des personnes handicapées (MDPH).
Service d'écoute et d'information
Une infirmière dédiée est à la disposition des malades et de leur famille pour aborder les différents problèmes rencontrés dans le cadre des pathologies prises en charges dans le centre de référence. Elle est sensibilisée aux maladies génétiques et au contexte particulier lié à leur caractère héréditaire.
Mobile : 06 27 94 23 19
Service
de génétique Médicale
104, Boulevard Raymond Poincaré
92380 Garches
Mobile : 06 27 94 23 19
Mail : dominique.germain@uvsq.fr
PATHOLOGIES
- La maladie de Fabry
- Le Pseudoxanthome élastique
- Les syndromes d’Ehlers-Dalos d’origine métabolique
- La Mucopolysaccharidose de type I
- La Mucopolysaccharidose de type II ou syndrome de Hunter
- La Mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy
- La Glycogénose de type II ou maladie de Pompe
- Le Syndrome de Goltz