Qui sommes nous ?
Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2017 par le Ministère de la Santé.
Scolarité et handicap
- PPS (Projet Personnalisé de Scolarisation)
Renseignement auprès de votre Maison départementale des personnes handicapées (MDPH).
- PAI (Projet d’Accueil Individualisé)
- Jusqu’au lycée : auprès du médecin scolaire
- Etudes supérieures : auprès du médecin de la MDPH
Selon les situations, la nature et la gravité du handicap, votre enfant peut-être scolarisé :
- En milieu ordinaire, avec ou sans aménagement particuliers (ex : accompagnement par une auxiliaire de vie), matériel pédagogique adapté.
- En classe d’intégration scolaire (CLIS) dans les écoles préélémentaires et élémentaires, en unité pédagogique d’intégration (UPI) dans les collèges et lycées.
- En établissement-médico-social : prise en charge selon le type de handicap ou le type de trouble, en internat, semi internat ou externat.
- A distance : par le biais du CNED (centre national d’enseignement à distance).
Afin de garantir l’égalité des chances entre les candidats, les élèves handicapés peuvent bénéficier d’aménagements aux conditions de passation des examens : tiers-temps
- Jusqu’au lycée : auprès du médecin scolaire
- Etudes supérieures : auprès du médecin de la MDPH
Des aides aux frais de transports et des bourses d’enseignement peuvent également être attribuées aux élèves handicapés, selon certaines conditions définies par la loi.
Service d'écoute et d'information
Une infirmière dédiée est à la disposition des malades et de leur famille pour aborder les différents problèmes rencontrés dans le cadre des pathologies prises en charges dans le centre de référence. Elle est sensibilisée aux maladies génétiques et au contexte particulier lié à leur caractère héréditaire.
Mobile : 06 27 94 23 19
Service
de génétique Médicale
104, Boulevard Raymond Poincaré
92380 Garches
Mobile : 06 27 94 23 19
Mail : dominique.germain@uvsq.fr
PATHOLOGIES
- La maladie de Fabry
- Le Pseudoxanthome élastique
- Les syndromes d’Ehlers-Dalos d’origine métabolique
- La Mucopolysaccharidose de type I
- La Mucopolysaccharidose de type II ou syndrome de Hunter
- La Mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy
- La Glycogénose de type II ou maladie de Pompe
- Le Syndrome de Goltz